Rétinite pigmentaire : Qu’est-ce que c’est et comment est-elle traitée ?

La rétinite pigmentaire est l’une des maladies génétiques les plus courantes, car elle affecte entre 1 et 2 personnes sur 10 000 dans le monde. Il s’agit d’un trouble dégénératif de la rétine qui a pour conséquence une perte progressive de la vision, et ce, au fur et à mesure que la maladie progresse. Bien qu’il n’existe pas de remède contre la rétinite pigmentaire, il existe un certain nombre de traitements disponibles pour aider à maintenir la vision.

Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui se manifeste par une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices de la rétine. Ce sont les cellules photoréceptrices qui transmettent des signaux visuels au cerveau et qui sont responsables de nos capacités à percevoir la lumière et les couleurs. Dans le cas de la rétinite pigmentaire, ces cellules sont progressivement endommagées et peuvent finir par mourir. Cela conduit à une perte partielle ou totale de la vision.

Comment se développe la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est causée par une mutation génétique transmise de parents à enfant. Ces mutations affectent les gènes impliqués dans la production de protéines vitales pour le fonctionnement normal des cellules photoréceptrices. Ces anomalies provoquent finalement une mort cellulaire et une dégénérescence des tissus oculaires, ce qui entraîne une perte de vision progressive.

Bien que la plupart des cas de rétinite pigmentaire soient liés à des mutations génétiques spécifiques, il existe également des formes non génétiques qui sont associées à des facteurs environnementaux tels que la lumière ultraviolette et le tabagisme.

Symptômes de la rétinite pigmentaire

Les symptômes de la rétinite pigmentaire varient selon le type de maladie et son stade de progression. Les symptômes les plus communs incluent :

  • Perte de vision périphérique – La vision périphérique (ou latérale) est la première à être affectée, ce qui peut conduire à une diminution du champ de vision.
  • Difficulté à voir dans l’obscurité – La vision nocturne est compromise, ce qui rend difficile la vision en faible luminosité.
  • Troubles de la vision des couleurs – Certaines personnes atteintes de rétinite pigmentaire ont des difficultés à distinguer les couleurs.
  • Effets secondaires de la fatigue oculaire – Des difficultés à se concentrer et à lire des documents écrits peuvent survenir, en particulier après une longue période de lecture.

Diagnostic et traitement de la rétinite pigmentaire

Le diagnostic de la rétinite pigmentaire implique généralement une analyse ophtalmologique approfondie, y compris une numération des globules rouges, une dilatation des pupilles et une optométrie. Une radiographie de l’œil peut également être effectuée pour rechercher des signes d’inflammation ou de malformation.

Il n’existe malheureusement pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire, mais certains traitements peuvent aider à maintenir ou à améliorer la vision. Ces traitements comprennent :

  1. Verres correcteurs – Des lunettes ou des lentilles de contact peuvent aider à corriger la vision en cas de réduction de la vue.
  2. Laser thérapeutique – Une procédure appelée laser thérapeutique peut être utilisée pour stimuler les cellules de la rétine afin de réduire le risque de dégénérescence.
  3. Thérapie génique – Des essais cliniques sont actuellement en cours pour tester l’efficacité de la thérapie génique pour traiter la rétinite pigmentaire.
  4. Médicaments topiques – Certains médicaments topiques tels que les corticostéroïdes ou les agents anti-inflammatoires peuvent être utilisés pour soulager les symptômes.

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui touche entre 1 et 2 personnes sur 10 000 dans le monde. Elle se manifeste par une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices de la rétine, ce qui entraîne une perte progressive de la vision. Bien qu’il n’existe pas encore de remède, certains traitements peuvent aider à maintenir et à améliorer la vision.

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